Magdalena Posted May 3, 2019 Share Posted May 3, 2019 საკმაოდ საკამათო ახალი კვლევის თანახმად მიღწეულია საშუალება ანგელმანის სინდრომის წინააღმდეგ - ეს არის გენეტიკური დარღვევა, რომელმაც შესაძლებელია გამოიწვიოს გულყრები/კრუნჩხვები, შეფერხებული კომუნიკაცია და ასევე კავშირშია აუტისტური სპექტრის აშლილობასთან. ექსპერიმენტალური მეთოდის შესამოწმებლად მეცნიერებმა შეიყვანეს CRISPR-ის მიერ დარედაქტირებული გენები და ფერმენტები პირდაპირ განვითარებად ნაყოფში. ცდები თაგვების ემბრიონებზე ჩატარდა. მკურნალობის მეთოდი, რომელიც სამეცნიერო კონფერენციაზე ჯერ კიდევ თებერვალში წარადგინეს, თუმცა ამ დრომდე არ მოხვედრილა აკადემიურ ჟურნალებში, ეხება გენს - UBE3A (Ubiquitin-protein ligase E3A), რომელიც ხელს უწყობს უჯრედების დაშლას და ცილების გადამუშავებას. როდესაც ეს გენი მუტაციას განიცდის განვითარებად ტვინში, ჩნდება ანგელმანის სინდრომი (ანგელმანის სინდრომიანი პირების უმრავლესობას ანომალური EEG და ეპილეფსია აქვთ. ბევრი მათგანი ფეხ-გაშეშებული დადის ან ბიძგისებრი მოძრაობები აქვს. მათ აგრეთვე სახის დამახასიათებელი ნაკვთები აქვთ: დიდი მოცინარი პირი, თხელი ზედა ტუჩი, ღრმად ჩამჯდარი თვალები, ნახევარზე მეტს თვალების, თმის, კანის პიგმენტაციის დაბალი დონე აქვს). თუმცა კვლევები აჩვენებს, რომ ამის თავიდან აცილება შესაძლებელია, თუკი მოხდება გენების „ჩართვა“ დაბადებამდე. ექსპერიმენტის მსვლელობისას, რომელიც თაგვის ათ ემბრიონზე ჩატარდა, მეცნიერებმა გამოიყენეს CRISPR გენების რედაქტირებისათვის და აღმოაჩინეს, რომ რედაქტირებამ იმოქმედა ემბრიონების ტვინის ნეირონების ნახევარზე იმ მომენტამდე, როდესაც მათ ხუთი თვე შეუსრულდათ. ანალოგიური გავლენა შეინიშნა ადამიანის მზარდ, ახალგაჩენილ ნეირონებზეც. „რაც უფრო ადრეულ პერიოდში ვეცდებით ჩარევას და პრობლემის გადაჭრას, მით უკეთესი იქნება თერაპევტული შედეგი“ - აცხადებს კვლევის ხელმძღვანელი მარკ ცილკა. – „დიდი ინტერესი არსებობს იმისა, რომ გავარღვიოთ ბარიერი და მივიღოთ პრენატალური მკურნალობის შესაძლებლობა“. ცილკამ განაცხადა, რომ შესაძლოა სცადოს ექსპერიმენტის ჩატარება ადამიანებზე უახლოეს ოთხ წელიწადში, თუმცა კვლევის მონაწილე სხვა მეცნიერები არ იწონებენ ამგვარ გადაწყვეტილებას, რადგანაც საქმე ეხება ბავშვების გენებში ჩარევას. მათი აზრით ადამიანის ემბრიონის თავის ტვინის გენებში ნებისმიერი სახის მანიპულაცია სარისკოა. https://hi-news.ru/medicina/inekciya-crispr-v-mozg-embrion-mozhet-izlechit-geneticheskoe-rasstrojstvo.html Quote Link to comment Share on other sites More sharing options...
Recommended Posts
Join the conversation
You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.